Alzheimerova choroba by mohla být detekována více nez 20 let dríve, nez se objeví príznaky

Vedci nalezli známky Alzheimerovy choroby více nez dve desetiletí pred nástupem príznaku u pacientu se vzácnou zdedenou formou nemoci.
Výzkumníci z institutu Banner Alzheimer v Arizone, USA, Bostonské univerzity v USA a University of Antioquia v Kolumbii oznámili své závery ze dvou studií Lancetova neurologie, 6. listopadu 2012 vydání.
Autori to ríkají jejich zjistení mohou vedcum poskytnout prehled o tom, jak a proc Alzheimerova choroba postupuje. Dodávají, ze by to mohlo vést k lepsímu a mnohem dríve detekovanému onemocnení, stejne jako k relevantnejsím a cíleným klinickým hodnocením zamereným na preventivní lécbu.
Tato dedicná forma onemocnení je velmi vzácná. Pacienti vsak poskytli výzkumníkum jedinecnou prílezitost hledat casné známky Alzheimerovy choroby, velmi dlouho predtím, nez se choroba objeví.

Problémem se soucasnými Alzheimerovými lécebnými studiemi je "nacasování"

Stanovení klinických studií, které testují úcinnost nové slouceniny, je velmi obtízné, protoze úcastníci s Alzheimerovou chorobou jiz utrpeli rozsáhlé poskození nervového systému. Novejsí lék by musel být testován dríve; nicméne neexistuje zpusob, jak zjistit, kdo je ve velmi raných stádiích onemocnení, nez doslo k váznému poskození. Léky mají nejvetsí dopad pri zahájení onemocnení.

Vedci naznacují, ze mohou být schopni rozpoznat Alzheimerovu chorobu dvacet let pred vznikem príznaku.Pokud by úcastníci mohli být prijati dríve, v ideálním prípade by meli být klinické studie mnohem efektivnejsí a vedly by k obrovskému pokroku v preventivních lécbách a zákrocích.
Dnes existují drogy, o kterých se vedci domnívají, ze mohou oddálit nástup Alzheimerovy choroby. Rapamycin, lék predepsaný pro príjemce transplantátu, by mohl oddálit nástup Alzheimerovy, Parkinsonovy a dalsích neurodegenerativních onemocnení.

Srovnání úcastníku s mutací PSEN1 a bez ní

První studie

Vedci provedli krevní testy, skenování mozku a analyzovali cerebrospinální tekutinu 44 dospelých, z nichz 20 melo mutaci PSEN1 a 24 nemelo. Ti, kterí mají mutaci, urcite vyvolají Alzheimerovy príznaky. Kdyz zacala studie, zádný z nich nemel známky kognitivní poruchy.
Níze uvádíme nekteré dulezité poznatky:

• Struktura mozku a funkce tech, které se nacházejí ve skupine s mutací PSEN1, se lisily od tech, které se nacházejí v nemutované skupine.


• Úcastníci skupiny mutací PSEN 1 meli vetsí aktivitu v hipokampu a parahipokampu; to jsou oblasti v mozku.


• V nekterých oblastech mozku bylo mezi lidmi ve skupine mutací PSEN1 méne sedé hmoty.


• Amyloid beta, bílkovina, byla detekována ve vyssích hladinách u pacientu s mutací PSEN 1.

Amyloid beta je casný biomarker Alzheimerovy choroby. Podílí se na ukládání amyloidních plaku do mozku. Pred provedením této studie byly amyloidní plaky zjisteny priblizne deset az patnáct let pred klinickým nástupem Alzheimerovy choroby. Tato studie identifikovala vysoké hladiny amyloidu beta v mozkomísním moku predtím, nez byly amyloidní plaky dokonce ulozeny v mozku a velmi dlouho pred ocekávaným klinickým nástupem Alzheimerovy choroby.
Zjistili, ze Alzheimerovy biomarkery mohou být detekovány nejméne dve desetiletí dríve, nez se príznaky objeví - je to drív nez jakákoli jiná studie zamerená na rodiny s dedicnou formou onemocnení.
Vedoucí první studie, Dr. Eric Reiman, rekl:

"Tato zjistení naznacují, ze zmeny v mozku zacínají mnoho let pred klinickým nástupem Alzheimerovy choroby a jeste pred nástupem depozice amyloidových plaku. Vyvolávají nové otázky o nejcasnejsích zmenách mozku, které se podílejí na predispozici k Alzheimerove chorobe a na rozsahu, v jakém by mohli cílených budoucích preventivních terapií. "

Druhá studie
Stejní výzkumníci pouzívali metodu skenování nazvanou fluorbetapir PET k detekci depozice amyloidových plaku v mozku v skupine mutací PSEN1.
Zjistili, ze pro ty, kterí se nacházejí ve skupine mutací PSEN 1, zacínají vytváret amyloidní plaky, kdyz byli ve svých dvaceti letech.
Prijali 50 úcastníku, nekterí spolu s nekterými bez mutace, byli ve veku od 20 do 56 let.
Vedci tvrdí, ze nálezy "pomohou stanovit podmínky pro hodnocení lécby, aby se zabránilo familiární Alzheimerove chorobe, a doufejme, ze nám pomuze porozumet pocátecním stadiím Alzheimerovy nemoci s pozdním nástupem, která je rozsírená."

Písemný komentár v Lancet Neurology

Profesor Nick Fox z Neurologického ústavu University College v Londýne napsal:

"Tyto poznatky zpochybnují nase modely Alzheimerovy choroby na nekolika frontách a naznacují, ze neurodegenerativní zmeny se objevují po 20 letech pred nástupem príznaku a ponekud dríve, nez byly navrzeny predchozími studiemi mozkových snímku u jedincu s rizikem zdedené Alzheimerovy nemoci.
Je zapotrebí dalsího výzkumu, ale jednou z techto výsledku by mohlo být to, ze se k akumulacním dukazum pridávají, ze Alzheimerova choroba je charakterizována dlouhým presymptomatickým obdobím pomalu progresivních zmen, které mohou být potenciálne sledovány, címz se otevre terapeutické okno pro vcasnou intervenci. "

O Alzheimerove chorobe

Alzheimerova choroba, také známý jako Alzheimerova choroba, je neurologické onemocnení mozku, které nakonec vede k nevratné ztráte intelektuálních schopností, vcetne uvazování, pameti, reci a porozumení. Alzheimer je progresivní onemocnení - príznaky se casem zhorsují.
Behem prubehu Alzheimerovy choroby, plaky a spleti rozvíjejí se v mozku, coz zpusobuje, ze mozkové bunky umírají. Plaky jsou extracelulární depozity amyloidu v sedé hmote mozku.
Alzheimeroví pacienti mají také nízké hladiny nekterých nezbytných neurotransmiteru; mozkové chemické látky, které se podílejí na prenosu zpráv v mozku.
Nemá lék na Alzheimerovu chorobu. Moderní lécba muze pomáhat zpomalit její postup a také vyresit nekteré príznaky. Experimentální lék Eli Lilly, Solanezumab, zpomalil ztrátu pameti a kognitivní pokles asi o 30% u pacientu v pocátecních stadiích Alzheimerovy choroby.
Alzheimerova choroba je také konecná nemoc - zpusobuje smrt.
Národní institut stárnutí ríká, ze mezi 2,4 miliony a 4,5 miliony Americanu s Alzheimerovou chorobou pravdepodobne existuje. Alzheimerova spolecnost odhaduje, ze ve Spojeném království zije dnes asi 417 000 lidí.
Odborníci tvrdí, ze Alzheimerova choroba muze být obtízne diagnostikována zpocátku, protoze kazdý pacient má jedinecné pocátecní príznaky a symptomy, z nichz mnohé existují v jiných stavech a nemocech. Je zarazen do nekolika etap. Nekterí lékari pouzívají 7stupnový rámec, jiní mohou pouzívat 4 az 6stupnový.
Alzheimerova choroba zacíná pomalu a neustále pokracuje
Pocátecní príznaky mohou být velmi jemné a jsou casto povazovány za normální zmeny související s vekem. Mohou se vyskytnout prílezitostné ztráty pameti, jako zapomnení na slova, známá jména, kde clovek opustil klíce nebo brýle.
Protoze onemocnení postupuje, mohou se vyskytnout urcité nepatrné potíze, které ovlivnují kazdodenní funkci; muze se pacient pokouset zakrýt problémy. Stává se tezsí pripomenout si slova, veci se ztrácejí, veci, které se naucíte nedávno, jsou zapomenuty, organizování a plánování vecí se stávají obtíznejsími. Pacient se stává náladový, úzkostlivý a nekdy depresivní.
Jakmile se onemocnení zhorsí, není schopen se o sebe postarat. V pokrocilém stádiu pacienti nemohou reagovat na své prostredí, nejsou schopni mluvit a nakonec nemohou ovládat pohyb, kognitivní schopnosti jsou extrémne omezené, nemohou rozpoznat rec a mohou vyslovovat krátká slova nebo proste vyslovovat zvuky ke komunikaci.
Schopnost chodit bez pomoci se ztratí a pak se posadit i bez pomoci. Schopnost usmívat je ztracena a nakonec schopnost drzet hlavu nahoru. Systémy tela zacínají selhat a celkové zdraví se zhorsuje. Polknutí se stává tvrdsí a tvrdsí a pacient se pri jídle nebo pití tlumí. Reflexe se stanou abnormálními, svaly se ztuhnou. Pacient tráví více a více casu spícím a je obecne luzko a vyzaduje si nepretrzitou péci.
Nikdo neví, proc lidé vyvíjejí Alzheimerovu chorobu, ocekávají ve velmi vzácných prípadech dedicnou genetickou mutaci. Jedna studie naznacuje, ze Alzheimerova choroba muze být výsledkem prirozeného protinádorového mechanismu.
Napsal Christian Nordqvist