Vsechno, co potrebujete vedet o albinismu

Obsah

1. Co je albinismus?
2. Symptomy
3. Príciny
4. Typy
5. Dedictví
6. Diagnóza
7. Lécba
8. Komplikace

Albinismus se týká rady poruch, které jsou dusledkem redukce nebo neprítomnosti pigmentového melaninu. Ty se lisí podle závaznosti a casto zpusobují bílou kuzi, svetlé vlasy a problémy se zrakem.

Podmínka muze mít vliv na kazdého, ale její prevalence se v jednotlivých oblastech lisí.

V subsaharské Africe se albinismus vyskytuje u jednoho z kazdých 5000 az 15 000 lidí. Mezi nekterými skupinami je míra vyssí nez 1 z 1000 az 5000. V Evrope a ve Spojených státech je to blíze 1 z 17 000 na 20 000.

Albinismus rovnomerne ovlivnuje pohlaví a vsechny etnické skupiny jsou náchylné.

Rychlé fakty o albinismu

Zde jsou nekteré klícové body o albinismu. Podrobnejsí informace a doplnující informace naleznete v hlavním clánku.

• Lécba albinismu neexistuje, ale nekteré príznaky lze lécit.
• Albinismus je genetický stav.
• Primárne albinismus postihuje vlasy, oci, kuzi a zrak.
• Nejcastejsí prícinou albinismu je prerusení fungování enzymu tyrosinázy.
• Odhaduje se, ze 1 ze 70 lidí nese geny spojené s albinizmem.

Co je albinismus?

V albinismu mohou genetické zmeny zpusobit, ze osoba má svetlé vlasy a pokozku,

Albinismus je zdedené onemocnení charakterizované podstatne nizsí produkcí melaninu.

Melanin je pigment zodpovedný za barvu pokozky, vlasu a ocí.

Lidé s albinismem casto mají svetlejsí barvu pokozky a vlasu nez ostatní clenové své rodiny nebo etnické skupiny. Problémy s vizemi jsou bezné.

Melanin normálne chrání pokozku pred poskozením ultrafialovým zárením (ultrafialovým zárením), takze lidé s albinismem jsou citlivejsí na vystavení slunci. Existuje zvýsené riziko rakoviny kuze.

Symptomy

Primární symptomy albinismu mohou ovlivnit kuzi, vlasy, barvu ocí a zrak.

Kuze

Nejzretelnejsím znakem je svetlejsí tón pleti, ale tón pleti se ne vzdy podstatne lisí.

U nekterých lidí se hladiny melaninu pomalu zvysují v prubehu casu, címz dochází ke ztmavnutí tónu pleti.

Kuze pravdepodobne spálí snadno na slunci. Obvykle se nehorí.

Po vystavení slunci se mohou vyvinout nekterí lidé s albinismem:

• pihy
• moly, obvykle ruzové barvy kvuli snízení mnozství pigmentu
• lentigíny, velké pískající skvrny

Existuje také vyssí riziko rakoviny kuze. Lidé s albinizmem by meli pouzívat slunecní ochranný krém s SPF 30 nebo vyssím a hlásit lékari nejaké nové krtky nebo jiné kozní zmeny.

Vlasy

To muze být v barve od bílé do hnedé. Ti z afrického nebo asijského puvodu mají tendenci mít zluté, hnedé nebo nacervenalé vlasy.

Jako jednotlivé veky mohou být jejich barvy vlasu pomalu tmavé.

Barva ocí

To se muze zmenit s vekem a lisí se od velmi svetlé az po hnedé.

Nízké hladiny melaninu v duhovce znamenají, ze se oci mohou objevit mírne prusvitné a v jistém svetle vypadají cervene nebo ruzove, protoze svetlo se odrází od sítnice v zadní cásti oka.

Nedostatek pigmentu zabranuje tomu, aby duhovka úplne blokovala slunecní svetlo. Výsledkem je citlivost na svetlo, známá jako fotosenzitivita.

Videní

Albinismus vzdy ovlivnuje videní. Zmeny funkcí oka mohou zahrnovat:

• Nystagmus: Oci se pohybují rychle a nekontrolovatelne tam a zpet.
• Strabismus: Oci nefungují jednotne.
• Amblyopia: Také oznacován jako "líné oko".
• Myopie nebo hypermetropie: Osoba muze mít extrémní krátkozrakost nebo dychtivost.
• Fotofobie: oci jsou obzvláste citlivé na svetlo.
• Hypoplázie zrakového nervu: Zhorsení zraku muze být dusledkem nedostatecne vyvinutého optického nervu.
• Zachycení optického nervu: Nervové signály ze sítnice do mozku se rídí neobvyklými nervovými cestami.
• Astigmatismus: Abnormální nepruznost predního povrchu oka nebo cocky má za následek rozmazané videní.

Strategie, které mohou pomoci, zahrnují:

• pripevnení speciálních teleskopických cocek na skle
• pomocí velké obrazovky pocítace nebo materiálu s vysokým kontrastem
• instalace softwaru, který prevádí text na rec
• pomocí zárive barevné koule pri hraní her

Problémy s vizemi, které souvisejí s albinizmem, bývají nejcasteji u novorozencu, ale behem prvních 6 mesícu zivota se rychle zlepsují. Nicméne problémy s ocním zdravím pravdepodobne pretrvávají.

Príciny

Rodina s albinismem prosí v Indii.

Albinismus je výsledkem mutace v jednom z nekolika genu.

Jeden ze 70 lidí si myslí, ze nesou gen pro albinismus.

Tyto geny jsou zodpovedné za ruzné aspekty produkce melaninu melanocyty v kuzi a ocích.

Nejcasteji tyto mutace narusují enzym tyrosinázu (tyrosin-3-monooxygenázu).

Tento enzym syntetizuje melanin z aminokyseliny tyrosinu.

V závislosti na mutaci muze být produkce melaninu zpomalena nebo úplne zastavena.

Bez ohledu na míru interference s produkcí melaninu jsou vzdy problémy s vizuálním systémem. Je to proto, ze melanin hraje zásadní roli ve vývoji sítnice a cest z optického nervu z oka do mozku.

Typy

Albinismus je rozdelen na radu podskupin v závislosti na specifických genech, které jsou ovlivneny.

Oculokutánní albinismus (OCA): To je zpusobeno mutací v 1 ze 4 genu. OCA je dále rozdelen na sedm typu v závislosti na mutacích.

Tyto subdivize zahrnují:

• OCA typ 1: Jednotlivci mají tendenci mít mlécnou kuzi, bílé vlasy a modré oci. S vekem muze kuze a vlasy nekterých lidí ztmavnout.
• OCA typ 2: méne závazný nez typ 1, nejcasteji se vyskytuje u subsaharských Africanu, afroamericanu a domorodých Americanu.
• OCA typ 3: Problémy s videním jsou obvykle mírnejsí nez u jiných typu.To vetsinou postihuje cerné Jihoafricany.
• OCA typ 4: Toto je nejcastejsí mezi populacemi východní Asie. Zdá se, podobný typu 2.

X-spojený ocní albinismus: To je zpusobeno mutací genu X chromozomu. X-spojený ocní albinismus postihuje hlavne muze. Problémy s videním jsou prítomny, ale oko, srst a barva kuze je obvykle v normálním rozmezí.

Hermansky-Pudlakuv syndrom: Tato vzácná varianta je nejcastejsí v Portoriku. Príznaky jsou podobné okulokutánnímu albinismu, ale strevním, srdecním, ledvinovým a plicním onemocnením nebo poruchám krvácení, jako je hemofilie a pravdepodobneji.

Chediak-Higashiho syndrom: Jedná se o vzácnou formu albinismu zpusobenou mutací genu CHS1 / LYST. Symptomy jsou podobné okulokutánnímu albinismu, ale vlasy se mohou objevit stríbrite a pokozka muze vypadat trochu sede. V bílých krvinkách se mohou vyskytovat defekty, které zpusobují castejsí infekci.

Jak pokracuje výzkum, mohou být objeveny specifické mutace, které nám pomohou lépe pochopit základní príciny albinismu.

Dedictví

Vetsina typu albinismu se dedí v autosomálne recesivní dedicnosti. Výjimkou je X-spojený ocní albinismus. Toto je predáno v modelu dedicnosti X, který je spojen.

Autozomální recesivní dedicnost

Svatý indický sadhu s albinismem.

Pri autosomální recesivní dedicnosti musí jednotlivec dostat vadné kopie genu od matky a otce k rozvoji albinismu.

Rodic, který nese gen, casto nevykazuje príznaky.

Pokud oba rodice nosí gen, ale nemají zádné príznaky, existuje sanci na to, ze jejich potomci budou mít albinismus.

Existuje 1 z 2 sance, ze se potomstvo stane nosicem.

Budou mít gen, ale nemají zádné príznaky.

Odhaduje se, ze 1 ze 70 lidí nese geny spojené s albinismem, ale mutace nejsou ovlivneny.

X-linked dedicnost

X-spojené recesivní podmínky postihují hlavne muze.

Vzhledem k tomu, ze zeny nesou dva X chromozomy, pokud je jeden gen poskozen, druhý muze casto vycerpat.

Zeny mohou jeste nosit a predat gen.

Muzi vsak mají jeden X a jeden Y chromozom. To znamená, ze vsechny albínové mutace v jejich singulárním chromozómu X budou generovat tento stav.

Pokud má matka X-spojenou mutaci, kazdá dcera bude mít sanci stát se nositelem 1/2 a kazdý syn bude mít 1/2 ze sance na rozvoj albinismu.

Diagnóza

Proces diagnostiky albinismu nejcasteji zahrnuje:

• fyzická zkouska
• diskuse o zmenách pigmentace pokozky a vlasu
• vysetrení ocí odborníkem (oftalmologem)
• porovnávání zbarvení jedince s rodinou

Jiné choroby mohou také zpusobit zmeny v pigmentaci, ale nebudou zpusobovat zmeny videní. Pokud se zmení barvivo a zmeny jsou viditelné, je velmi pravdepodobné, ze albinismus bude prícinou.

Nejspolehlivejsím zpusobem diagnostiky albinismu je genetické testování. V rodinách s historií albinismu vsak není vzdy nutné.

Lécba

Protoze onemocnení je genetické, neexistují zádné léky.

Lécba se zameruje na minimalizaci symptomu a sledování zmen.

Získání správné péce o ocní problémy je nezbytné.

To zahrnuje:

• brýle na predpis
• tmavé brýle chrání oci pred sluncem
• pravidelné ocní zkousky

Lidé by meli sledovat jakékoli zmeny pokozky a pouzívat ochranu proti slunecnímu zárení.

Chirurgie na optických svalech muze nekdy minimalizovat "otresy" v nystagmu.

Postupy, které minimalizují strabismus, mohou zhorsit jeho viditelnost. Úroven úspechu pri snizování symptomu se u jednotlivcu lisí.

Albinismus se s vekem nezhorsuje. Díte s albinismem muze vzkvétat a dosáhnout stejného vzdelání a zamestnání jako osoba bez tohoto stavu.

Komplikace

Nejbeznejsí fyzikální problémy spojené s albinizmem jsou zvýsené riziko spáleniny a rakoviny kuze.

Navíc nekterí lidé celí významným sociálním problémum.

Mohou zahrnovat sikanování ve skole. Osoba muze být cítit jako outsider, protoze vypadají jinak.

Jeden tip, který muze pomoci, je zjistit, jaké barvy oblecení nejlépe vyhovují vasí kuzi a barve ocí, maximalizovat neobvyklý vzhled a pomoci vám cítit se dobre.

Lidé s albinismem v subsaharské Africe celí nejvetsím výzvám.

Tyto sociální faktory mohou vést ke stresu, nízké sebeúcty a izolaci.

Jedinci s albinismem v subsaharské Africe celí nejvýznamnejsím obtízím.

Studie provedená v Nigérii uvádí, ze:

"Zkusení odcizení, vyhnout se sociálním interakcím a byli méne emocionálne stabilní. Navíc byli postizeni méne pravdepodobné, ze dokoncí skolní docházku, hledají zamestnání a budou hledat partnery."

V nekterých subsaharských zemích, jako je Tanzanie a Burundi, jsou telové cásti jednotlivcu s albinismem vyhledávány carodejnými lékari.

Tam bylo mnoho prípadu detí s albinismem být zavrazden pro zisk. národní geografie odhadl, ze v roce 2013 mohou cásti tela cloveka s albinizmem cinit az 75 000 dolaru.

V nekterých afrických zemích, zejména v Tanzanii a Zimbabwe, se nekterí lidé domnívají, ze sex se zenou s albinismem lécí AIDS.

Tato falesná víra vedla k vrazde, znásilnení a dalsím infekcím AIDS.

V roce 2015 OSN vyzvala k "naléhavosti" pri prijímání opatrení k predcházení útokum na lidi s albinismem.