ADHD - ctyri geny spojené s poruchou

Zdá se, ze ctyri genové varianty, které jsou cleny rodiny genu glutamátového receptoru, se podílejí na signalizacních cestách dulezitého mozku u podskupiny detí s ADHD (porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti), výzkumníci z Centra pro aplikovanou genomiku v detské nemocnici Philadelphia uvedla v casopise Nature Genetics. Autori dodávají, ze jejich nálezy by mohly pomoci vytvorit léky, které se zamerují na tyto cesty, a nabízejí potenciální terapii pro pacienty s ADHD temito specifickými genovými variantami. Existuje priblizne pul milionu amerických detí s ADHD a temito genovými variantami.
Vedoucí studie Hakon Hakonarson, Ph.D., rekl:

"Nejméne 10 procent pacientu s ADHD v nasem vzorku má tyto specifické genetické varianty. Tyto geny zahrnují neurotransmiterní systémy v mozku, které se podílejí na ADHD, a nyní máme genetické vysvetlení pro toto spojení, které se vztahuje na podmnozinu deti s poruchou. "

ADHD je pomerne bezné a má tendenci bezet v rodine

ADHD, u nichz se predpokládá, ze postihuje priblizne 7% detí ve skolním veku a mensí procento dospelých, je komplexní neuropsychiatrická porucha. ADHD má nekolik podtypu s ruznými príznaky, které mohou zahrnovat krátkou pozornost, impulsivitu a nadmernou aktivitu.
ADHD má tendenci bezet v rodinách, nikdo si není jistý, co to zpusobuje - vedci a odborníci verí, ze je zpusoben hlavne mnoha genetickými geny, které se vzájemne ovlivnují. Ackoli jsou léky casto predepsány pro ADHD, nefungují vzdy, zvláste pokud jsou príznaky závazné.
Výzkumníci provedli studii zahrnující 1000 detí s ADHD z databáze v detské nemocnici ve Philadelphii; oni byli srovnáni s 4100 jinými ve stejném veku, kterí nemeli ADHD (kontroly). Provedli vsechny genomové analýzy vsech.

Vedci se podívali na duplikace nebo výmazy DNA sekvencí

Vedci hledali CNV (variace císel kopií) - duplikace nebo delece sekvencí DNA. Poté porovnávali tyto predbezné nálezy s ruznými kohortami, které se skládaly z 2500 detí a 9 200 bez ADHD. Vsechny deti, kde je belosský.
Identifikovali ctyri geny s výrazne vetsím poctem CNV u detí s ADHD. Byly to vsechny geny glutamátového receptoru (GMR). Ten s nejsilnejsím výsledkem byl gen GMR5.
Glutamát je aminokyselina, jedna z 20 aminokyselin pouzívaná k tvorbe vsech proteinu v nasem tele, prenásí signály mezi mozkovými neurony - je to neurotransmiter.

Trasa GRM je pro ADHD dulezitá

Hakonarson rekl:

"Clenové rodiny genu GMR spolu s genetickými geny, které ovlivnují, ovlivnují nervový prenos, tvorbu neuronu a propojení v mozku, takze skutecnost, ze deti s ADHD mají vyssí pravdepodobnost, ze budou mít zmeny v techto genech, posiluje predchozí dukazy, ze GRM je v ADHD dulezitá. Nase nálezy se dostanou na prícinu príznaku ADHD u podskupiny detí s touto chorobou. "

Spoluzakladatelka Josephine Elia, M.D., uvedla:

"ADHD je vysoce heterogenní porucha a oddelení ruzných podskupin genetických mutací, které mají tyto deti, je velmi dulezité."

Dr. Elia, odborník na ADHD, vysvetluje, ze tisíce genu mohou být zapojeny do rizika ADHD. Nicméne nalezení genové rodiny, která by mohla být hlavním príspevkovým faktorem v 10% prípadu s ADHD, je zásadním prulomem. 5,2 milionu detí ve Spojených státech bylo diagnostikováno s ADHD (celkove), ríká CDC (Centra pro kontrolu a prevenci nemocí).
Jejich zjistení jsou v souladu s temi, které se provádejí se zvírecími modely, studiemi zobrazujícími mozky a dalsími výzkumy, napsala Elia, která ukazuje, ze tyto cesty hrají zásadní roli v nekterých typech prípadu ADHD.

Mohou být vyvinuty nové terapie ADHD

Dr. Elia vysvetlil:

"Tento výzkum umozní vyvinout nové terapie, které budou prizpusobeny k lécbe základních prícin ADHD, coz je dalsí krok k individuální lécbe genetického profilu dítete."

Hakonarson verí, ze nálezy jeho týmu povede k dalsímu výzkumu a následným objevum genu souvisejících s ADHD podél signalizacních cest GMR. Podle soucasného výzkumu mohou být peclive vybrané agonisty GRM pouzity v lidských studiích, aby zjistili, zda mohou mít potenciál jako terapie pro pacienty s ADHD se specifickými CNV. Predklinické studie bude nutné provést nejdríve u kandidátských léku.
Napsal Christian Nordqvist