Superpocítac by mohl zmenit zpusob lécby onemocnení

Lékarská komunita se stále více obrací na genetickou informaci, aby pochopila, lécila a zabranovala onemocnení u lidí; ale analýza informací z jednoho genomu muze trvat mnoho mesícu. Nyní vedci, kterí pracují s jedním z nejrychlejsích superpocítacu na svete, jsou schopni získat údaje o 240 kompletních genomech pouze za dva dny.

Vedci z Chicagské univerzity zverejnili výsledky své analýzy v casopise Bioinformatika.

Príhodne pojmenovaný Beagle - ve vztahu k lodi, která doprovázela Charlese Darwina na jeho známém vedeckém ceste v roce 1831 - je pocítac umísten v Argonne National Laboratory v Illinois. Sídlí v budove Teorie a výpocetní vedy, Beagle podporuje výpocetní, simulacní a datové analýzy pro biomedicínskou vedeckou komunitu.

Tým zaznamenává, ze klesající náklady na produkci DNA sekvencí vedou ke zvýsení sekvence celého genomu. To v soucasné dobe prinásí "výpocetní prekázku" kvuli omezené síle analýzy nekolika genomu najednou.

Spíse nez pohlízet na genomy jeden po druhém, superpocítac muze zpracovat mnoho genomu soucasne.

"Prevádí sekvenování celého genomu, které bylo primárne pouzíváno jako výzkumný nástroj, do neceho, co je okamzite cenné pro péci o pacienta," ríká první autor Megan Puckelwartz.

Dr. Elizabeth McNallyová, profesor medicíny a genetiky cloveka AJ Carlsonová a reditelka kliniky pro kardiovaskulární genetiku na univerzite Chicago Medicine, ríká:

"Jedná se o zdroj, který muze zmenit rízení pacientu a v prubehu casu pridávat do hloubky nase chápání genetických prícin rizika a onemocnení."

Proc je sekvenování celého genomu tak uzitecné?

Tým ríká, ze vzhledem k tomu, ze genom je tak rozsáhlý, klinické genetici se rozhodli pro exome sekvenování, které zahrnuje pozorování méne nez 2% genomu v oblastech kódujících proteiny.

Prestoze 85% mutací zpusobujících onemocnení se nachází v techto oblastech, ostatní 15% klinicky významných mutací pochází z nekódujících oblastí. Dríve oznacovaná jako "nevyzádaná DNA", jsou tyto mutace z nekódujících oblastí známy tím, ze mají význam.

Analýza techto oblastí vyzaduje sekvenování celého genomu.

Za úcelem testování Beaglea pouzili Dr. McNally a kolegové data z 61 lidských genomu a analyzovali je na superpocítaci.

Pouzitím pouze jedné ctvrti celkové kapacity Beaglu a verejne dostupného softwaru se tým shledal, ze zlepsuje presnost a zrychluje rychlost.

Doktor McNally ríká, ze tato zlepsení snizují cenu na genom a dodává, ze "cena za analýzu celého genomu je nizsí nez náklady na pohledu na jen zlomek genomu".

Navíc tým tvrdí, ze tato metoda analýzy ulehcí úzkým místum, které vedci zazívají s levnejsím a rychlejsím genetickým sekvencováním.

Nálezy mají "okamzité lékarské aplikace"

Doktor McNally ríká, ze jejich nálezy mají lékarské aplikace, které lze okamzite aplikovat na klinice kardiovaskulární genetiky, kde se spoléhají na pohledu na pocátecní pacienty a jejich cleny rodiny, aby porozumeli, lécili nebo predcházeli onemocnení.

"Zacneme s pacientem genetické testování, ale kdyz najdeme významnou mutaci, musíme premýslet o testování celé rodiny, abychom identifikovali ohrozené osoby," ríká.

Dr. McNally dodává:

"V roce 2007 jsme udelali nás první petigenetický panel a nyní objednáváme 50 az 70 genu najednou, coz obvykle nám dává odpoved. V tomto okamziku muze být uzitecnejsí a méne nákladné poslouzit celý genom."

Studiem techto genomu ve svetle historie pacienta a rodiny ríká, ze mohou získat více znalostí o dedicných poruchách.

"Tím, ze venujeme velkou pozornost rodinným príslusníkum s geny, které je vystavují zvýsenému riziku, ale kterí jeste nevykazují príznaky onemocnení, muzeme vysetrit casné fáze poruchy." V ??tomto prípade je kazdý pacient velkým problémem s daty " dodává.

Zdravotní novinky dnes nedávno zverejnená na studii publikované v PLOS Genetics ze nekteré genetické varianty mohou naznacovat prítomnost vzácných genetických mutací, které jeste nebyly objeveny. Vedci uvedli, ze jejich objevy mohou poukazovat na genetickou "chybející vazbu", která by mohla odhalit dosud neznámé mechanismy za beznými nemocemi.

Zdedená slepota - vedci odhalují nové techniky pro hledání prícin

Podle studie zverejnené v posledním císle casopisu American Journal of Human Genetics, výzkumníci z University of Leeds ve spolupráci s vedci na Flinders University v Adelaide v Austrálii vyuzili techniky sekvencní DNA prístí generace k objevování prícin vzácných forem zdedených ocních poruch, vcetne katarakty a glaukomu u malých detí.

(Health)

HIV riziko "není vyssí" pro bisexuální muze nez heterosexuální muzi

Výzkumníci z University of Pittsburgh Graduate School of Public Health uvádejí, ze pocet HIV-pozitivních muzu v USA, kterí mají sex s muzi i zenami, se pravdepodobne bude rovnat poctu HIV-pozitivních muzu, kterí mají sex pouze se zenami . Jejich výzkum, který se uskutecnil na 141. výrocní setkání a výstave Amerického verejného zdravotního svazu v Bostonu v MA, je povazován za problém, který vyvolává "lidový predpoklad", ze muzi, kterí jsou bisexuální, jsou prevázne zodpovední za prenos HIV (viru lidské imunodeficience) zenám.

(Health)