8 000 let stará genová mutace "vysvetluje adaptaci lidí na vysoké nadmorské výsky"

Tibetská plosina - oblast zeme v jihozápadní Cíne - je casto oznacována jako "strecha sveta", s prumernou nadmorskou výskou více nez 5 000 metru. Na plosine se odhaduje, ze je domovem více nez 4,5 milionu lidí, z nichz více nez 50% zije v nadmorské výsce pres 3500 metru. Ale jak mohou Tibetané prospívat v takové nadmorské výsce? Nová studie vedená výzkumnými pracovníky z University of Utah naznacuje, ze jde o 8 000 let starou mutaci genu.
Tibetstí místní obyvatelé - kterí zijí ve výsce 4300 metru - mají genetickou mutaci, která jim umoznuje prospívat v takovém prostredí.
Image credit: Dr. Tsewang Tashi

Výzkumný tým, vcetne vedoucího studie Dr. Josef Prchal, profesor interní medicíny na univerzite v Utahu, nedávno zverejnil své poznatky v casopise Nature Genetics.

V oblastech s vysokou nadmorskou výskou je tlak vzduchu nízký, coz znamená, ze je k dispozici méne molekul kyslíku, které dýchají.

V reakci na vysoké nadmorské výsky muze telo produkovat v krvi prílis mnoho bunek - stav známý jako polycytemie. To muze nastat, kdyz hladiny hemoglobinu - bílkoviny v cervených krvinkách, které nesou kyslík - se zvetsují ve snaze zvýsit mnozství kyslíku neseného telem.

Polycytemie muze zpusobit, ze se krev stane silnejsím, coz znamená, ze srdce musí pracovat silneji, aby ho pumpovalo kolem tela. To muze vést k dlouhodobým zdravotním problémum, jako je srdecní selhání.

Nicméne Dr. Prchal a jeho kolegové identifikovali genovou mutaci u Tibetanu, která zastavuje jejich zvýsení hladiny hemoglobinu ve vysokých nadmorských výskách a prizpusobuje své telo takovým prostredím.

Mutace v genu EGLN1 pomáhá Tibetanum prizpusobovat se vysokým nadmorským výskám

K dosazení svých zjistení potreboval tým shromázdit krevní vzorky Tibetanu, aby získali a analyzovali DNA. Ale stalo se to výzva.

Dr. Prchal ríká, ze navzdory nekolika výletum do Asie a cetným setkáním s cínskými úredníky - kterí predstavují exilové Tibetany v Indii - byli Tibetané obezretní vuci cizincum a odmítli se zúcastnit studie.

Brzy poté, co se Dr. Prchal vrátil do USA, Dr. Tsewang Tashi - rodák z Tibetu - se pripojil k Institutu Cancer Huntsman na univerzite v Utahu. Dr. Prhcal pozádal o pomoc pri zarazení dobrovolníku do studie a doktor Tashi byl více nez ochoten.

Dr. Prchal navíc získal dopis od tibetského duchovního vudce Dalajláma. "Dalajlám mel pocit, ze lepsí pochopení adaptace by bylo uzitecné nejen pro tibetskou komunitu, ale i pro lidstvo jako celek," vysvetluje Dr. Prchal

V dusledku toho byl tým schopen prijmout 90 tibetských úcastníku z USA i ze zahranicí.

Prostrednictvím podrobného rozboru oblasti DNA úcastníku, známé jako oblast "bohaté na GC", bylo zjisteno, ze priblizne 88% Tibetanu, kterí zijí ve vysokých nadmorských výskách, má mutaci v genu EGLN1, který zrejme kontroluje hladiny hemoglobinu v odezve do vysokých nadmorských výsin.

Dále tato mutace muze být vysledována jiz pred více nez 8 000 lety a není prítomna v Asii, kterí jsou úzce spojeni s Tibetany, kterí zijí v nízinných oblastech.

Vedci tvrdí, ze jejich nálezy naznacují, ze gen EGLN1 hraje klícovou roli v ochrane Tibetanu pred rozvojem polycytemie ve vysokých nadmorských výskách a ze "dalsí studie mají za cíl urcit, zda tyto alely také mení jiné patologické reakce na hypoxii v nadmorské výsce, jako je plicní hypertenze. "

Dr. Prchal dodává:

"Tato zjistení nám pomáhají pochopit jedinecné aspekty tibetské adaptace do vysokých nadmorských výsin a lépe pochopit vývoj cloveka."

Navíc tým ríká, ze kyslík hraje dulezitou roli ve fyziologii a nemoci cloveka, lepsí pochopení adaptace cloveka na vysoké nadmorské výsky by mohlo pripravit cestu pro nové lécení rady nemocí.

"Dokonalé porozumení genetického základu pro prizpusobení se vysoké nadmorské výsce muze vést k novým prístupum k lécbe bezných prícin mortality, jako je ischemická kardiovaskulární nemoc, u které má hypoxie významnou patofyziologickou roli," uzavírají výzkumníci.

Minulý rok, Zdravotní novinky dnes hlásené na studii vedcu z Kalifornské univerzity v San Diegu, která tvrdila, ze identifikuje dva geny, které vysvetlují, proc nekterí lidé jsou náchylnejsí k chronické horské nemoci ve vysokých nadmorských výskách.

Omontys, lék na lécbu anemie u pacientu s dialýzou ledvin, pripomnel

Prípravek Omontys (peginesatid) Injection, lék uzívaný k lécbe anémie u pacientu s ledvinovou dialýzou, byl odvolán kvuli "závazným, zivot ohrozujícím nebo fatálním reakcím precitlivelosti", vcetne anafylaxe. Dobrovolné odvolání oznámily spolecnosti Takeda Pharmaceutical Co. a Affymax Inc. Obe spolecnosti odvolaly vsechny dávky prípravku Omontys, které jsou prodávány v lahvickách o obsahu 20 mg a 10 mg.

(Health)

Transplantacní strevní mikroflóra muze chránit pred diabetem a mastnou jaterní chorobou

Vzrusující prezentace na Mezinárodním játrovém kongresu (TM) 2012 ukázala, ze strevní mikroflóra hraje dulezitou roli pri vývoji diabetu a nealkoholických tukových jater (NAFLD) nezávisle na obezite. Francouztí vedci zduraznují, ze transplantace strevních mikrobi, tj.

(Health)