29 Nové genetické varianty spojené s roztrousenou sklerózou

Vedci z celého sveta objevili 29 nových genetických variant spojených s MS (roztrousená skleróza). Ríkají, ze jejich nálezy by mely pomoci výzkumníkum vyvinout nové lécebné postupy, které se konkrétne zamerují na oblasti imunitního systému pacienta. Publikovali svou studii v casopise Príroda.
Studie provedli nekolik výzkumníku z celého sveta a vedli je univerzity v Oxfordu a Cambridge v Anglii. Autori tvrdí, ze toto je nejvetsí studie jeste do genu a MS.
Tento nový objev znamená, ze vedci nyní mají více nez 57 genetických stop k MS.
Geny hrají pouze roli v riziku MS. Jiné faktory, jako jsou hladiny vitaminu D a virální expozice, mají také roli. Víme, ze dalsí nekdo je z rovníku, tím vyssí je jeho riziko (vitamin D ze slunecního svetla muze být faktorem).
Autori vysvetlují, ze T-bunky a interleukiny hrají významnou roli ve vývoji MS. T-bunky jsou typem bílých krvinek, který vyvolává imunitní odpoved. Interleukiny jsou chemické látky, které stimulují aktivity a rust urcitých druhu bílých krvinek.
Spoluautor, Alastair Compston z Cambridge University, rekl:

"Vyuzili jsme geny, které jsou vysoce relevantní pro úcinky techto léku." Je nyní zrejmé, ze roztrousená skleróza je primárne imunologická onemocnení, coz je zpusob, jak tuto chorobu nakazit a dostat se na ni.

Výzkumníci zkoumali DNA 9 772 osob s RS a 17 376 osob bez MS (zdravé kontroly). Pacienti a kontroly pocházejí z 15 ruzných zemí. Celkove spolupracovalo 23 výzkumných skupin. Vedci potvrdili prítomnost 23 známých genetických zmen, které zvysují riziko mírného rozvoje MS a identifikovaly 29 nových.
Byly nalezeny dalsí 5 genetických variací, které se pravdepodobne podílejí na riziku MS - coz je celkem 57 genetických zmen spojených s MS.
Compston uvedl, ze v roce 1970 vedci identifikovali jeden gen spojený s MS, v roce 2007 se pocet zvýsil na 3 a behem posledních trí az ctyr let se zvýsil na 20, pak na 29 a nyní 57.
V rozhovoru s BBC Compston rekl:

"To je náhle velký pocet nových genu, které se snazíme porozumet." 80% genu, které jsou zahrnuty do 57 "zásahu", jsou imunologické, a vykrikují, ze to je imunitní onemocnení na zacátku. potvrzení."

Roztrousená skleróza je dusledkem rozpadu myelinového pláste - ochranného povlaku kolem nervových vláken v míchu a mozku. Jak povlak odnásí mozku, je tezsí komunikovat správne se zbytkem tela. Muze být ovlivnena schopnost pacienta chodit, cítit, kontrolovat pohyby mocového mechýre a strev a dokonce premýslet.
Závaznost symptomu se velmi lisí, od mírné, kdy koncetiny vykazují necitlivost, az po velmi tezké; v takových prípadech muze být pacient paralyzován, ztrácí zrak nebo má problémy s rovnováhou.
Dalsí studie vysla tento týden v roce 2008 PLoS Genetics ze nekteré z genu spojených s MS jsou také spojeny s jinými autoimunitními poruchami, jako je diabetes typu 1 a Crohnova choroba.
Priblizne 400 000 Americanu má roztrousenou sklerózu, ríká National Multiple Sclerosis Society.
Napsal Christian Nordqvist