24 genu zodpovedných za krátkozrakost

Výzkumníci z King's College v Londýne identifikovali 24 nových genu, které jsou zodpovedné za zpusobení krátkozrakosti, velmi casté ocní poruchy známé také jako krátkozrakost.
Nález, publikovaný v Nature Genetics, nakonec odhalí genetické príciny stavu; to je velmi slibné a mohlo by být nakonec základem pro budoucí lécbu poruchy.
V soucasné dobe neexistuje lék na myopii, coz je stav, který postihuje 30 procent obyvatel Západu a az 80 procent Asiatu. Výzkumníci z australské národní univerzity v Canberre hlásili Lancet ze priblizne 80% az 90% 18letých (absolventu skol) v Cíne, Tchaj-wanu, Japonsku, Singapuru, Hongkongu a Jizní Koreji trpí myopií.
Myopie se vyskytuje, kdyz svetlo není správne zamereno na sítnici oka, chyba refrakce vedoucí k rozmazanému videní.
Vize osoby s myopií - vsechno vypadá rozmazané.
Myopie se zacíná rozvíjet v detství a dospívání, kdyz oko narustá prílis dlouho, coz zpusobuje, ze svetlo se soustredí pred sítnici, a ne prímo na ni. Jediným zpusobem, jak lze tento zrak opravit, jsou brýle, kontakty nebo operace. Ve vysokém stupni krátkozrakosti se sítnice stává tak tenkým, ze muze vést k rade zdravotních komplikací, jako je glaukom, makulární degenerace nebo oddelení sítnice.
Myopie je dedicná, nicméne se o genetice, která se za ní stala, dalo jen málo vedet.
Vedci, kterí patrili do konsorcia pro refrakci a myopii (CREAM), shromázdili údaje od více nez 45 000 lidí ve 32 ruzných studiích. Analyzovali data o genetické a refrakcní chybe, aby identifikovali vsechny geny odpovedné za poruchu.
Identifikovány genetické faktory
Identifikovali celkem 24 nových genu spojených s krátkozrakostí a potvrdily dva dríve hlásené geny. Geny, které nasli, byly zodpovedné za vývoj ocí, signalizaci ocních tkání a strukturu oka. Byly spojeny s vysokým rizikem krátkozrakosti, coz pravdepodobne zvysovalo riziko cloveka desetinásobne.Kombinace genetické predispozice a faktoru zivotního prostredí výrazne zvysuje pravdepodobnost vzniku myopie. Mezi environmentální faktory patrí ctení, omezená venkovní expozice, vyssí úroven vzdelání a bydlení v mestských oblastech. Nicméne, jak tyto faktory skutecne zpusobí poruchu zustává záhadou. Dále je nutné provést dalsí vysetrování konsorciem, aby tyto odkazy plne porozumely.
Vedoucí autor clánku, profesor Chris Hammond z oddelení výzkumu a genetické epidemiologie na King's College v Londýne, rekl:
"Jiz jsme vedeli, ze myopie nebo krátkozrakost má tendenci bezet v rodinách, ale az doposud jsme o genetických prícinách nevedeli jen málo. Tato studie poprvé odhaluje skupinu nových genu spojených s krátkozrakostí a nositeli nekteré z techto genu mají 10násobné zvýsené riziko vzniku tohoto onemocnení. "Pridal:
"V soucasné dobe je krátkozrakost opravena brýlemi nebo kontaktními cockami, ale nyní víme o genetických spoustecích podmínkách, abychom mohli zacít zkoumat jiné zpusoby, jak je napravit nebo zabránit postupu. Je to extrémne vzrusující krok vpred, který by mohl potenciálne vést k lepsímu lécení nebo prevenci v budoucnosti pro miliony na celém svete. "
Neexistuje mnoho mozností lécby ke snízení progrese krátkozrakosti v soucasné dobe, jediné vyvinuté drogy, nazývané atropin, bylo hláseno rozsírení záku a zpusobuje citlivost na svetlo.
Zjistení z této studie doufejme pomuze pripravit cestu pro budoucí moznosti lécby.
Napsal Joseph Nordqvist

"Stlacování bunek" rozsiruje moznosti imunoterapeutických vakcín
Pomocí mikrofluidické technologie vyvinuli vedci zpusob, jak vytlacit B-bunky imunitního systému, takze jejich membrány vytvárejí docasné otvory umoznující vkládání antigenu, které programují specifické imunitní odpovedi. Jak bunky stlacují zúzené kanály, v jejich membránách se otvírají malé docasné otvory, které dovolují, aby cílové antigeny vstoupily dríve, nez se znovu zavrely.

"Více dospívajících postizených CFS, nez bylo dríve uznáno"
Priblizne 1 z 50 detí ve veku 16 let trpí chronickým únavovým syndromem trvajícím nejméne 6 mesícu. To je záver toho, co je povazováno za nejvetsí dosud studovanou poruchu u detí. Výzkumníci odhadovali, ze témer 2% 16letých pacientu má CFS a tito teenageri kazdorocne vynechávají asi pul dne skoly.