cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



23andMe a budoucnost domácí DNA testování

Minulý týden bylo oznámeno, ze ve Spojeném království bude spustena souprava pro screening domácí DNA, 23andMe. Ve Spojených státech vsak zustává 23 a stále nedostupná - narízení o potravinách a lécivých prípravcích vydané v listopadu 2013 instruovalo spolecnost, aby prestala uvádet do prodeje svoji soupravu genomiky v USA. Tento problém zkoumáme.
23andMe je pojmenován podle 23 chromozomu v lidském genomu.

23andMe zacala v roce 2006, kdy se biolog Anne Wojcicki prestehovala do kalifornského Silicon Valley, aby byla s jejím prítelem, Sergejem Brinem. Wojcicki byl a zustává vásnivým kritikem amerického systému zdravotní péce. Zejména byla rozcarována, jak zdravotní prumysl - v soucasné dobe má více nez 3 biliony dolaru - má to, co povazuje za pobídku na podporu nemocí.

"Obezita je úzasná z pohledu Wall Street," vysvetlil Wojcicki britským novinám Opatrovník. "Není to jen jedna nemoc - existuje z toho mnoho druhu onemocnení, z nichz se dá profitovat."

Z tohoto pohledu predstavuje predpokládané zvýsení cukrovky spojené s obezitou na 10% svetové populace do roku 2030 vynikající obchodní rust v prumyslu, kde lécba vydelává více penez nez prevence.

Wojcickiuv prestehování do Silicon Valley jí dalo predstavu o duse, která mela stejnou predstavu, která mela také zkusenosti v podnikání, aby premenil Wojcickiho navrzené prumyslové alternativy do zivotaschopného obchodního modelu. Prostrednictvím spolecnosti Brin se setkala s biotechnologickou manazerkou Lindou Aveyovou na konferenci TED a její prítelkyní, výkonným reditelem Paulem Cusenzem.

Trio prislo s myslenkou spolecnosti pro tvorbu profilu DNA, která by posílila pacienty tím, ze odrízne lékare a nemocnice a poskytne zákazníkum informace o jejich tele a souvisejících genetických rizicích. Oni nasmerovali myslenku na spolecnost, kterou zalozil Brin a který následne investoval 3,9 milionu dolaru do startu DNA. Ta spolecnost? Google.

Dalsí investice do startu probehly prostrednictvím spolecností Genentech, New Enterprise Associates a Mohr Davidow Ventures.

Do roku 2007 Wojcicki, Avey a Cusenza - jako 23 a Me; pojmenovaný podle 23 chromozomu v lidském genomu - uvedl na trh DNA test s pivem s cenou 999 USD. Zvýsená konkurence ze strany konkurentu, které zahájily podobné, ale méne zamerené na onemocnení prípravky, které se soustredily pouze na zjistování rizik spojených s drogami, napríklad vyvolalo marketingové prehodnocení.

Spolecnost namísto toho zacala predstavovat test 23andMe spit jako víceúcelový doplnek zivotního stylu, dramaticky klesl cenu na pouhých 99 dolaru v roce 2012. Pokles cen byl populární krok a spolecnost zdvojnásobila pocet zákaznických profilu behem následujících 9 mesícu.

FDA vytáhnete zástrcku 23andMe

Avsak v listopadu 2013 byla v roce 2013, kdyz Food and Drug Administration (FDA) varovala, ze v marketingu zarízení porusují regulacní kódy a pozadují, aby byl výrobek stazen.


"Tyto testy FDA neposkytly vedecké dukazy o presnosti ani spolehlivosti," tvrdí FDA.

Zastavení agentury FDA bylo velmi verejné a povazovalo se za zbytecne brutální nekterí príznivci genetického testování prímého spotrebitele (DTC), kterí verí, ze byrokratická regulace nedodrzovala technologické pokroky, které byly propagovány podobne jako 23andMe.

Hovorili jsme s mluvcím úradu FDA Jenny Haliski o tom, kde se nyní jedná o jednání s vládou 23 a MeMe.

"Zde je stav situace s 23andMe," rekl nám Haliski. "Pokud by meli tuto sluzbu znovu zavést ve Spojených státech, budou muset obdrzet povolení k prodeji od FDA, pravdepodobne podle oddílu 510k zákona o potravinách a kosmetice, jak je popsáno v upozornení."

Haliski pokracuje v seznamu trí hlavních obav, které má FDA ohledne 23andMe:

  • "Bez clearance nebo souhlasu FDA mohou být pacienti vystaveni neznámým rizikum a pouzití prípravku by mohlo vést k poskození pacienta."
  • "Agentura zjistila, ze výsledky nekterých genetických testu DTC mají spornou klinickou hodnotu, jak výsledky ovlivnují zdraví pacienta nejsou známy a neexistují zádné pokyny pro zdravotnické pracovníky o tom, jak tyto výsledky testu pouzít."
  • "Genetické testy DTC mohou poskytnout nepresné nebo zavádející posouzení rizika onemocnení. Tyto testy FDA neposkytly vedecké dukazy o presnosti nebo spolehlivosti."

Nicméne, Haliski potvrdil, ze nekteré rivalové testy byly schváleny nebo schváleny FDA.

Pokud se FDA a britská regulacní agentura pro lécivé prípravky a zdravotnické prostredky (MHRA) lisí ve svých perspektivách na 23andMe, MHRA nepovazuje zkousku splhat za zdravotnické zarízení, ale Wojcicki jej popisuje jako "více informacní produkt".

"Dlouholetý závazek postupných vlád ve Velké Británii vyuzívat plný potenciál genetického testování je jedním z klícových faktoru v rozhodnutí 23andMe spustit svou sluzbu ve Velké Británii," rekl mluvcí Beth Williams Zdravotní novinky dnes.

"Domníváme se, ze mnoho britských obyvatel je nadseno tím, co nabízí," dodává Williams. "Genetika hovorí o jádru vsech lidí a veríme, ze kazdý muze spojit, ucit se a tezit z toho, ze ví o jejich DNA. Slysíme prímo od zákazníku o tom, jak hodnotná je tato informace, která presahuje zdraví."

Navzdory vítezství spolecnosti pri zajistování startu v Británii zustává tretím bodem spolecnosti Haliski na seznamu obav agentury FDA - chybejícími dukazy o presnosti testu - pro nekteré zustává zájem.

Jsou testy presné?

V roce 2011 studie srovnávající 23andMe a souperící genetické testy DTC z deCODEme a Navigenics (oba jiz nefungují) byla v hodnocení jejich lécebného prospechu.Vedci uvedli, ze testy byly nepresné a nabídly spotrebitelum jen málo, pokud vubec nejaké. Z výsledku testu bylo zjisteno, ze se lisí tak divoce, ze vedci povazovali nekteré z predpovedí za lepsí nez prevrácení mince.

Zeptali jsme se vedoucího autora této studie, prof. Cecile Janssensové, pokud 23 aMe podnikly kroky ke zlepsení presnosti testu v návaznosti na zjistení studie.

Ona odpovedela:

"Ne, ale nechte mi být jasné: nemám zádné pochybnosti o presnosti jejich genotypizace, pracují s kvalifikovanými laboratoremi, ale presnost predpovedi bezných onemocnení a zvlástností se po rozhodnutí FDA nezlepsila. veda je, ze vetsina onemocnení a vlastností, které jsou zkouseny pomocí 23andMe, nelze predvídat s velkou presností, není tam mnoho a mohu s tím delat. Není to, ze nechtejí, aby testy byly více predvídatelné, je to jen není mozné s ohledem na soucasný stav vedy. "

V reakci na zjistení studie pro Brian Naughton z 23andMe rekl Opatrovník: "Uvedomujeme si, ze vetsina lidí bude pro vetsinu nemocí vystavena jen malému riziku - to je to, co ocekáváme, a neznamená to nepresnost."

Opravdu, soucástí rebrandingu testu spolecnosti je spíse méne durazu na screening genetických rizik onemocnení a spíse na vyuzívání personalizovaných dat k poskytnutí "spoustecích momentu", které povzbuzují uzivatele k tomu, aby zmenili svuj zivotní styl a zlepsili své zdraví.

A ve skutecnosti test 99 dolaru je jen jedním aspektem toho, co je skutecne 23.

23andMe a "Výzkumný akcelerátor"

Navzdory mainstreamingu svého vlajkového produktu si spolecnost udrzela ambici k tomu,

Krome predchudcu, které nabízejí nyní dostupné cenové testy, navrhl 23 a navrhl shromázdit genetické informace co nejvíce lidí a vytvoril tak obrovskou databázi, kterou by vedci mohli vyuzít k hledání genetických stop na príciny a lécení celé spektrum lidských onemocnení.

23 a rekl mi MNT ze nyní shromázdily 800 000 vzorku DNA - více nez 80% zákazníku si zvolilo volné zprístupnení svých genetických informací pro výzkum - címz vzniká to, co spolecnost povazuje za jednu z nejvetsích databází genetických informací na svete. Ovsem genový test nabízený spolecností 23andMe v soucasné dobe obsahuje pouze malé vzorky DNA, které jsou jen zlomek celého genomu.

Jako takový nekterí kritici naznacili, ze vedecký význam projektu sberu DNA 23andMe se zbláznil vedle rozsáhlých projektu pro celé genomové sekvenování, jako je projekt 100 000 genomu zahájený britskou národní zdravotní sluzbou (NHS), který plánuje sekvenci 100 000 celé genomy do roku 2017.

Kdyz mluvíme Opatrovník po oznámení spustení spolecnosti 23andMe v Británii Dr. Ewan Birney, zástupce reditele EMBL-evropského institutu pro bioinformatiku v Cambridge, uvedl:

"Pro zvedavce a vedce je 23andMe v porádku, je to legrace a muzete mít kouli s vasím puvodem, ale pro obecnou populaci NHS opravdu pracuje na tom, jak nejlépe vyuzít to zpusobem, který vede na svete. Cekáte na to, aby vás technologie dobila dohromady.

Siroké rozsírení celé sekvence genomu je vnímáno odborníky jako dalsí velkou revoluci v medicíne, kdy firmy závodí, aby poskytly cenove dostupné sluzby pro celé sekvenování genomu, protoze cena postupu se zhroutí.

Rekl Vance Vanier, viceprezident pro reprodukcní a genetické zdraví v San Diegu, Illumina KQED veda ze "svet byl docela zameren na získání takzvaného genomu tisíc dolaru. [...] Myslím, ze príbehem prístích peti let je videt, ze cenová dostupnost se stále více rozsiruje na sirsí segmenty spolecnosti a klinické laboratore konkrétne . "

Illumina v letosním roce oznámila vývoj systému, který provádí sekvenci celého genomu za 1000 dolaru.

Navzdory tomu, ze FDA objednala stahování testovacích souprav 23andMe, spolecnost nadále provozuje sluzbu testování predku, která generuje data pro databázi DNA. V cervenci spolecnost také oznámila, ze získala prostredky ve výsi 1,4 milionu dolaru od Národních institucí zdraví (NIH).

Grant NIH je financován dvouletým rozvojovým projektem, jehoz cílem je rozsírit databázi, umoznit sekvenování celého genomu a umoznit externím výzkumníkum prístup k de-identifikovaným údajum z databáze, která nazývá "Výzkumný akcelerátor".

"Spolecnost 23andMe publikovala a prispela na 22 príspevku za posledních 4 let," ríká Beth Williams, odhodlání spolecnosti rozsirovat lékarské znalosti "ve vedoucích vedeckých casopisech o oblastech, jako jsou alergie, astma, hypotyreóza, myopie, rakoviny prsu a Parkinsonovy nemoci. "

Data, soukromí, patenty a kontroverze

Nicméne, v tomto bode, 23andMe jako znacka se blízila toxické. Odpovedela spatne na varovných dopisech úradu FDA, které poukazují na regulacní prípady týkající se uvádení na trh testu plivání, pricemz Wojcicki tvrdil, ze si spatne porozumeli, o cem byl pozádán regulacní orgán - az do brezna letosního roku FDA prijala 23andMe resila porusení a prestala uvádet na trh zarízení.


"Nemám rád Google, který má údaje o mé strevní bakterie," rekla Kara Swisherová, kritika 23andMe, "zjistí, jak zpenezit mé strevní bakterie."

Wojcicki byla také predmetem nekterých sporu v roce 2012 poté, co úspesne podala patent na gen, který se domnívá, ze nabízí ochranu pred Parkinsonovou nemocí.Ackoli tvrdila, ze se snazí zajistit, aby nikdo nemohl zabránit výzkumu Parkinsonovy choroby, kritici interpretovali tento krok jako pokus zpenezit výzkum Parkinsonovy choroby - postoj, který by v prípade, ze by byl pravdivý, byl v prímém rozporu s jejím vlastním projevem. O rok pozdeji Nejvyssí soud rozhodl, ze lidské geny nelze patentovat.

"Uznáváme, ze patenty jsou komplikované a mohou být kontroverzní," pripoustí Beth Williams.

"23andMe nebude bránit ostatním v prístupu k jejich genetickým datum nebo jejich výkladu specifickým pro nase patenty," rekl Williams MNT. "Dalsí subjekty mohou poskytovat informace o genetických sdruzeních, na které se vztahují patenty, bez licencních poplatku."

Zdravotní novinky dnes pozádala NIH, zda byla tato negativní publicita vzata v úvahu pri prístupu ke svému partnerství se spolecností.

"23 a získala jsem grant jako soucást programu NIH Small Business Innovative Research," odpovedel Raymond MacDougall, mluvcí NIH Národního výzkumného institutu lidského genomu, který je jedním z nejvetsích zdroju v raném stadiu kapitálu inovativních malých spolecností Aplikace od spolecnosti 23andMe prosla konkurencním procesem peer review, pomocí kterého NIH vybrala to za zásluhy. "

Nicméne, mozná cástecne kvuli vazbám spolecnosti se spolecností Google na následky obvinení Edwarda Snowdena, nekterí lidé nadále podezrívají podnety spolecnosti ohledne získávání lékarských údaju.

"Potrebujete vsechny tyto informace?" Kara Swisher z Wall Street Journal, zeptala se Anne Wojcickiová. "Nemám rád Google, který má údaje o mé strevní bakterie - zjistí, jak zpenezit moje strevní bakterie."

Wojcickiho odpoved:

"Jedním z duvodu, proc jsme sli prímo na spotrebitele, je, abyste získali vlastní údaje. Pokud vase pojistovna platí, vlastní to, ale pokud zaplatíte, vlastníte vlastní údaje, a pokud je chcete sdílet, je to vase ze jo.

Ochrana osobních údaju je základem toho, co deláme, ale zjistilo se, ze lidé chtejí sdílet tyto informace - ne na Facebooku nutne, ale s lékarem a rodinou ... Lidé se nemusí úcastnit naseho výzkumu, ale nekterí lidé nás prosili, abychom jejich data, protoze mají smrtelnou nemoc a chtejí delat tolik, aby mohli pomoci budoucím generacím. "

"Pokud nezajistujeme bezpecnost a soukromí nasich zákazníku, nemáme podnik," vysvetlil nám Beth Williams.

"Údaje o jednotlivých úrovních nesdílíme bez výslovného písemného souhlasu jednotlivce," zduraznila. "Pouzíváme robustní autentizacní metody pro prístup k nasim systémum.Pouzíváme také software, hardware a fyzická bezpecnostní opatrení k ochrane pocítacu, kde jsou ulozena data zákazníku.Personální informace a genetická data jsou ulozena ve fyzicky oddeleném výpocetním prostredí v souladu s nejvyssími standardy pro bezpecnost. "

Jak hodnotná je domácí genomika pro pacienty?

Míra, do jaké 23andMe zahájí novou éru personalizované medicíny, je diskutabilní. Zeptali jsme se prof. Janssena, zda podle ní doma genomika má hodnotu pro pacienty, nebo zda je to jen trik.

"Je obtízné ucinit o tom celkový názor, protoze existují ruzné testy, které se nabízejí, napríklad testování predku, testování nosicu pro mutace chorob, testování otcovství a prediktivní testování bezných onemocnení nebo doporucení ohledne stravy a zivotního stylu . "

Profesor Janssen se vsak domnívá, ze predpoved bezných onemocnení není obecne uzitecná, nebot "prediktivní schopnost není dostatecne vysoká a spolecnosti nezohlednují prínos jiných rizikových faktoru, jako je dieta, konzumace alkoholu, kourení a cvicení, které casto mají vetsí dopad na riziko onemocnení. "

"Já bych to nepovazoval za úplný trik," uzavírá, "vetsina testu má vedecký základ, ale to nestací k tomu, aby je nazval uzitecným."

Vance Vanier nicméne poukazuje na to, ze pri príprave tehotenských testu v kancelári lékare existuje doba, kdy si dokonce muzete koupit testy HIV na volné noze.

"Myslím, ze to, co vidís," rekl Vanier KQED veda, "je to, jak se informace lépe pochopí a protoze je kolem nej více sociálních záruk, aby se chránilo pred zneuzitím, pak se zvysuje komfort, jak se muze vyvíjet na spotrebitelský trh."

"Nasím posláním je pomoci lidem pristupovat, chápat a vyuzívat lidského genomu," ríká Beth Williams. "Velká cást této mise je výzkum, který provádíme samostatne, stejne jako výzkum provádený s akademickými a prumyslovými spolupracovníky - výzkum, o kterém se domníváme, ze povede k lepsí lécbe, diagnostice a prevenci onemocnení.

"Zamerujeme se na to, aby tyto objevy mely prospech vsem."

Predpovídání úmrtnosti na CHOPN - pouzití zánetlivých biomarkeru zvysuje presnost

Predpovídání úmrtnosti na CHOPN - pouzití zánetlivých biomarkeru zvysuje presnost

Podle studie publikované online pred publikací v American Journal of Respiratory and Critical Care American Thoracic Society, pridání zánetlivých biomarkeru k zavedeným klinickým promenným výrazne zlepsuje predpovedi úmrtnosti u pacientu trpících chronickou obstrukcní plicní chorobou (COPD).

(Health)

Virus HIV se pouzívá jako vektor pro získání genové terapie do sesti detí

Virus HIV se pouzívá jako vektor pro získání genové terapie do sesti detí

Virus HIV muze být pouzit k lécbe dvou závazných genetických onemocnení, podle dvou studií zverejnených v casopise Science. Výzkumníci z San Raffaele Telethon institutu pro genovou terapii (TIGET) v Miláne v Itálii odhalili, ze virus HIV muze být pouzit k lécbe metachromatické leukodystrofie, nemoci poskozující tukovou pokozku, která pusobí jako izolátor kolem nervových vláken a Wiskott-Aldrich Syndrom, nedostatek imunitního systému, který snizuje schopnost tvorit krevní srazeniny.

(Health)