cs.3b-international.com
Informace O Zdraví, Nemoci A Léčby.



10% vrozené srdecní choroby nezdedeno od rodicu

Deset procent detí narozených vrozenými srdecními nemocemi má genetické mutace, které se vyskytly v dobe, kdy byly v deloze, tj. Nezdedí genetické mutace od svých rodicu, výzkumníci uvedli v casopise c. 12 Príroda.
Tisíce detí se rodí kazdorocne s tezce deformovanými srdci. Tyto poruchy jsou souhrnne oznacovány jako "vrozené srdecní onemocnení" nebo vrozené srdecní vady. Vrozené znamená, ze se s ním narodíte. Vrozená nemusí nutne znamenat, ze je zdedena; vrozená srdecní choroba muze být napríklad dedicná, muze být zpusobena genetickými abnormalitami, ke kterým dochází po koncepci, slozkami v nitrodelozním prostredí nebo jinými faktory.
Porucha spojená s vrozenými srdecními chorobami brání toku krve v srdci nebo v blízkých cévách nebo zpusobuje, ze krev protéká srdcem abnormálne. Vrozená srdecní choroba je bezná vrozená vada a hlavní prícina úmrtí spojená s vrozenými vadami.
Mnoho vrozených srdecních vad muze být opraveno operací. Experti vsak nemohou plne vysvetlit, co jim zpusobuje, nebo jak jim predcházet. Podle nového výzkumu priblizne 10% vrozených srdecních defektu je zpusobeno genetickými abnormalitami, které nejsou prítomné u rodicu dítete.

Spontánní mutace za nekteré prípady vrozené srdecní choroby

Velké mnozství detí narozených se srdecními vadami má rodice a sourozence se zdravými srdci. To naznacuje, ze onemocnení je také zpusobena novými genetickými mutacemi, které se vyskytují spontánne, tj. Po koncepci. Jsou nekdy oznacovány jako de novo mutace - mutace, které ani jeden z rodicu neposkytoval ani prenesl.

"Mutace u pacientu s vrozenou srdecní chorobou byly nalezeny mnohem casteji v genech, které jsou ve vyvíjejícím se srdci vysoce výrazné."
Christine E. Seidman
Lékarský institut Howard Hughes Medical Institute (HHMI) Richard Lifton, který je také na lékarské fakulte Yale, rekl: "Nedávno jsme proste nemeli technologii, která by testovala tuto moznost." Výzkumný tým také zahrnoval Christine Seidmanovou, výzkumníka HHMI v nemocnici Brigham and Women's Hospital v Bostonu, stejne jako vedci z Columbie, Mt. Sinai a University of Pennsylvania. Spolupracovali na studiu vrozených onemocnení srdce prostrednictvím Consortium pediatrické srdecní genomiky (soucást Národního srdecního plicního a krvního institutu).
Tým vyuzíval robustní sekvenacní technologie ke srovnání genomových oblastí kódujících proteiny u kojencu a malých detí s vrozenou srdecní chorobou a zdravých detí a jejich rodicu. Nasli to priblizne Bylo zpusobeno 10% vázných prípadu vrozených srdecních onemocnení de novo mutace.

Mnoho mutací bylo nalezeno v epigenome

Lifton vysvetlil, ze závazné vrozené srdecní vady byly zpusobeny mutacemi mnoha stovek ruzných genu - byly soustredeny v ceste, která reguluje klícové vývojové geny. Tyto geny ovlivnují systém chemických znacek, které mení expresi genu - epigenom.
Vysetrovatelé zacali shromazdovat a analyzovat genomická data z 362 rodin, kde byli oba rodice "zdraví" bez rodinné anamnézy se srdecními problémy, ale meli díte s tezkou vrozenou srdecní chorobou. Po srovnání genomu v techto rodinách dokázali zjistit, kde DNA mutace, které byly prítomny pouze u dítete (ale ne jeho rodice). Navstívili také 264 rodin, jejichz rodice a potomci nemeli zádné srdecní problémy de novo mutací zdravých detí.
Vedci soustredili svou genetickou mutaci na "exome". Exom se skládá ze vsech exonu genomu, které jsou kódujícími cástmi genu - tam se obvykle vyskytují nemoci zpusobující mutace.
Vsechny deti (s vrozenou srdecní chorobou a bez ní) mely více ci méne stejný pocet de novo mutace - o neco méne nez jedna mutace menící protein. Nicméne, tam byl jasný rozdíl v tom kde tyto mutace byly lokalizovány. Seidman rekl, ze "mutace u pacientu s vrozenými srdecními chorobami byly nalezeny mnohem casteji v genech, které jsou ve vyvíjejícím se srdci vysoce výrazné."
Seidman to vysvetlil u detí s tezkým vrozeným srdecním onemocnením bylo 7,5krát vyssí pravdepodobnost, ze budou mít skodlivé mutace v genech exprimovaných ve vyvíjejícím se srdci.
Mutace byly nalezeny v rade genu u detí. Jedna konkrétní cesta vsak byla jasne obohacena u kojencu se srdecními vadami. Tato cesta pomáhá regulovat genovou aktivitu regulováním toho, jak je DNA zabalena uvnitr bunek. Nase DNA je zabalena kolem histonu (typy proteinu), do histonu se pridávají chemické znacky nazývané methylové skupiny, které kontrolují, které geny jsou vypnuté a zapnuté.
U kojencu s vrozenými srdecními chorobami autori zjistili nadmerné mutace genu, které ovlivnují histonovou methylaci na dvou místech, která regulují klícové vývojové geny.
Celkove to zjistili Lifton, Seidman a tým de novo mutace zpusobují 10% závazných vrozených srdecních onemocnení. Lifton vysvetlil, ze priblizne jedna tretina tohoto príspevku pochází z histon-methylacní dráhy. Mutace pouze jedné kopie genu v této ceste muze stacit k podstatnému zvýsení rizika srdecní abnormality.
Lov dolu de novo mutace pomocí prímého sekvenování oblastí kódujících protein v lidském genomu byla provedena pouze s jiným relativne významným vrozeným stavem - autismem. V této analýze Lifton a tým detekovaly mutace u nekterých stejných genu mutovaných u pacientu s vrozenou srdecní chorobou. Stejná cesta se zdá být zapojena také do autismu.Autori se domnívají, ze "tato cesta muze být narusena ruznými vrozenými poruchami".
Identifikace mutací nemusí v první rade pomáhat predcházet srdecním onemocnením, ale vedet, ze jsou prítomné, muze pomáhat lékarum poskytovat úcinnejsí a rychlou lécbu.
Seidman rekl: "Kdyz opravíme srdce techto detí, nekteré deti delají skvelé a nekteré delají spatne."
Odborníci jiz dlouho predpokládali, ze nekteré vrozené srdecní problémy jsou pravdepodobne zpusobeny de novo mutace.
Podle výzkumníku z University of East Anglia mohou být puvody vrozené srdecní vady zjisteny jiz od prvních fází embryonálního vývoje.
Napsal Christian Nordqvist

Mohou resveratrolové doplnky poskodit plod behem tehotenství?

Mohou resveratrolové doplnky poskodit plod behem tehotenství?

Vzhledem k tomu, ze resveratrol je uznáván za radu výhod pro zdraví, není divu, ze doplnky této slouceniny jsou oblíbené. Ale nový výzkum od Oregon Health & Science University a University of Colorado-Denver naznacuje, ze uzívání techto doplnku behem tehotenství muze zpusobit pankreatické problémy plodu.

(Health)

Vetsina dospívajících experimentuje s drogami nebo alkoholem

Vetsina dospívajících experimentuje s drogami nebo alkoholem

Podle výsledku národne reprezentativního vzorku amerických adolescentu publikovaných v dubnovém vydání Archivu obecné psychiatrie, publikace JAMA Network, vetsina dospívajících zkousela alkohol nebo experimentovala s drogami. Výzkumní pracovníci zduraznují, ze vzory alkoholu a uzívání drog v období dospívání jsou stále casteji povazovány za ukazatele následného zneuzívání návykových látek.

(Health)